Skip to main content

Hanya 10-25 Persen Genom Manusia yang Fungsional

Laporan Penelitian ~ Hanya 10-25 persen genom manusia yang fungsional. Dan Graur, biolog University of Houston, mengirim makalah ke Genome Biology and Evolution yang menyimpulkan perkiraan baru bagian fungsional di dalam genom manusia mungkin hanya sekitar 10 persen sampai 15 persen dengan batas atas 25 persen.

Laporan Penelitian Hanya 10-25 Persen Genom Manusia yang Fungsional

Data baru oleh Graur pada kisaran 10-25% sangat berbeda dari perkiraan yang dilakukan oleh proyek Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) tahun 2012 dengan kisaran 80%, tapi lebih optimis dari perkiraan oleh Rands et al tahun 2014 dengan 8,2%.

Graur mengambil pendekatan sederhana untuk menentukan berapa banyak bagian-bagian pada genom itu fungsional menggunakan tingkat mutasi yang merusak yaitu tingkat di mana mutasi berbahaya terjadi dan tingkat kemampuan pengganti.

Kedua ukuran genom dan laju mutasi yang merugikan pada bagian fungsional genom sebelumnya telah ditentukan dan data historis dokumentasi tingkat populasi manusia. Graur mengembangkan sebuah model untuk menghitung penurunan keberhasilan reproduksi yang disebabkan oleh mutasi berbahaya yang dikenal sebagai 'beban mutasional'.

Bagian fungsional genom digambarkan sebagai fungsi yang memiliki efek terpilih yaitu fungsi yang muncul melalui dan dikelola oleh seleksi alam. Gen pengkode protein, gen yang menentukan RNA dan reseptor DNA adalah contoh fungsi efek terpilih.

Dalam model ini hanya bagian fungsional genom yang bisa rusak akibat mutasi, Sedangkan mutasi pada bagian nonfungsional bersifat netral karena tidak dapat rusak atau diperbaiki. Karena mutasi merugikan, pasangan setiap generasi harus menghasilkan lebih banyak anak untuk mempertahankan ukuran populasi konstan.

"Selama 200.000 tahun terakhir, tingkat fertilitas pemula berkisar antara 2,1 hingga 3 anak per pasangan. Populasi global tetap sangat stabil sampai awal abad ke-19, ketika penurunan angka kematian pada bayi baru lahir mengakibatkan tingkat kesuburan melebihi tingkat penggantian," kata Graur.

"Jika 80% genom itu fungsional, tingkat kelahiran yang tidak realistis dibutuhkan untuk mempertahankan populasi, meskipun tingkat mutasi yang merugikan berada pada perkiraan akhir yang rendah," kata Graur.

"Bagi 80% genom manusia yang berfungsi, setiap pasangan di dunia harus melahirkan rata-rata 15 anak tetapi dua orang harus mati atau gagal bereproduksi," kata Graur.

"Jika kita menggunakan batas atas untuk tingkat mutasi yang merugikan, maka jumlah anak-anak dimana masing-masing pasangan harus mempertahankan ukuran populasi konstan akan melebihi jumlah bintang di langit. Semesta dengan sepuluh kali lebih besar," kata Graur.

Jurnal:

Dan Graur. An upper limit on the functional fraction of the human genome, Genome Biology and Evolution, 11 July 2017, DOI:10.1093/gbe/evx121

Chris M. Rands et al. 8.2% of the Human Genome Is Constrained: Variation in Rates of Turnover across Functional Element Classes in the Human Lineage, PLoS Genetics, July 24, 2014, DOI:10.1371/journal.pgen.1004525

Elizabeth Pennisi et al. ENCODE Project Writes Eulogy for Junk DNA, Science, 07 Sep 2012, DOI:10.1126/science.337.6099.1159

Comments

Popular

The Genetic Prehistory of the Andean Highlands 7000 Years BP Though European Contact

Modern Slavery Promotes Overfishing

Yuhan Signed a Deal with Janssen Biotech to License Out Lazertinib

A Bet-hedging Strategy for Denitrifying Bacteria Curtails Their Release of N2O

Dlk1-Dio3 Locus-derived lncRNAs Perpetuate Postmitotic Motor Neuron Cell Fate and Subtype Identity