Skip to main content

Hanya 10-25 Persen Genom Manusia yang Fungsional

Laporan Penelitian ~ Hanya 10-25 persen genom manusia yang fungsional. Dan Graur, biolog University of Houston, mengirim makalah ke Genome Biology and Evolution yang menyimpulkan perkiraan baru bagian fungsional di dalam genom manusia mungkin hanya sekitar 10 persen sampai 15 persen dengan batas atas 25 persen.

Laporan Penelitian Hanya 10-25 Persen Genom Manusia yang Fungsional

Data baru oleh Graur pada kisaran 10-25% sangat berbeda dari perkiraan yang dilakukan oleh proyek Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) tahun 2012 dengan kisaran 80%, tapi lebih optimis dari perkiraan oleh Rands et al tahun 2014 dengan 8,2%.

Graur mengambil pendekatan sederhana untuk menentukan berapa banyak bagian-bagian pada genom itu fungsional menggunakan tingkat mutasi yang merusak yaitu tingkat di mana mutasi berbahaya terjadi dan tingkat kemampuan pengganti.

Kedua ukuran genom dan laju mutasi yang merugikan pada bagian fungsional genom sebelumnya telah ditentukan dan data historis dokumentasi tingkat populasi manusia. Graur mengembangkan sebuah model untuk menghitung penurunan keberhasilan reproduksi yang disebabkan oleh mutasi berbahaya yang dikenal sebagai 'beban mutasional'.

Bagian fungsional genom digambarkan sebagai fungsi yang memiliki efek terpilih yaitu fungsi yang muncul melalui dan dikelola oleh seleksi alam. Gen pengkode protein, gen yang menentukan RNA dan reseptor DNA adalah contoh fungsi efek terpilih.

Dalam model ini hanya bagian fungsional genom yang bisa rusak akibat mutasi, Sedangkan mutasi pada bagian nonfungsional bersifat netral karena tidak dapat rusak atau diperbaiki. Karena mutasi merugikan, pasangan setiap generasi harus menghasilkan lebih banyak anak untuk mempertahankan ukuran populasi konstan.

"Selama 200.000 tahun terakhir, tingkat fertilitas pemula berkisar antara 2,1 hingga 3 anak per pasangan. Populasi global tetap sangat stabil sampai awal abad ke-19, ketika penurunan angka kematian pada bayi baru lahir mengakibatkan tingkat kesuburan melebihi tingkat penggantian," kata Graur.

"Jika 80% genom itu fungsional, tingkat kelahiran yang tidak realistis dibutuhkan untuk mempertahankan populasi, meskipun tingkat mutasi yang merugikan berada pada perkiraan akhir yang rendah," kata Graur.

"Bagi 80% genom manusia yang berfungsi, setiap pasangan di dunia harus melahirkan rata-rata 15 anak tetapi dua orang harus mati atau gagal bereproduksi," kata Graur.

"Jika kita menggunakan batas atas untuk tingkat mutasi yang merugikan, maka jumlah anak-anak dimana masing-masing pasangan harus mempertahankan ukuran populasi konstan akan melebihi jumlah bintang di langit. Semesta dengan sepuluh kali lebih besar," kata Graur.

Jurnal:

Dan Graur. An upper limit on the functional fraction of the human genome, Genome Biology and Evolution, 11 July 2017, DOI:10.1093/gbe/evx121

Chris M. Rands et al. 8.2% of the Human Genome Is Constrained: Variation in Rates of Turnover across Functional Element Classes in the Human Lineage, PLoS Genetics, July 24, 2014, DOI:10.1371/journal.pgen.1004525

Elizabeth Pennisi et al. ENCODE Project Writes Eulogy for Junk DNA, Science, 07 Sep 2012, DOI:10.1126/science.337.6099.1159

Comments

Populer

DNA Memecahkan Misteri Bagaimana Mumi Terkait Satu Sama Lain

DNA memecahkan misteri bagaimana mumi-mumi terkait satu sama lain dimana sepasang mumi Mesir kuno yang dikenal lebih dari satu abad sebagai dua saudara sebenarnya adalah saudara tirinya. Kedua pria berpangkat tinggi tersebut memiliki seorang ibu, namun ayah yang berbeda.

Para arkeolog mengatakan sebuah jawaban tentang keluarga yang teredam dan terungkap berkat keberhasilan dua jenis DNA dari gigi mumi. Laporaan di Journal of Archaeological Science menyoroti pentingnya garis keturunan ibu dalam menganalisis orang-orang Mesis kuno.


Pertanyaan telah berputar-putar tentang latar belakang biologis dua mumi pria sejak ditemukan bersama di sebuah makam di dekat desa Rifeh pada tahun 1907. Makam berasal dari Dinasti ke-12 Mesir kuno antara tahun 1985 SM hingga 1773 SM. Prasasti peti mati menyebutkan seorang wanita, Khnum-Aa, sebagai ibu kedua pria tersebut.

Kedua mumi digambarkan sebagai putra gubernur lokal yang tidak disebutkan namanya. Tetap tidak jelas apakah prasasti tersebut merujuk pad…

Kecepatan Perjalanan Cahaya Tidak Selamanya Konstan

LaporanPenelitian.com - Kecepatan cahaya tidak konstan selamanya, struktur pulsa dapat memperlambat foton bahkan dalam ruang hampa.

Fosil Gua Misliya di Israel adalah Manusia Modern Tertua di Luar Afrika

Sebuah rahang mendorong keberangkatan manusia dari Afrika kembali pada waktunya dimana fosil ditemukan di gua Israel setidaknya berdating 177.000 tahun. Sebuah tulang di Israel saat manusia modern meninggalkan Afrika memberi pesan eksodus kuno dimulai lebih awal dari apa yang diteorikan selama ini.

Gua Misliya di Gunung Carmel di Israel menghasilkan rahang parsial Homo sapiens dengan perkiraan dating pada 177.000 hingga 194.000 tahun yang menunjukkan manusia modern bisa saja meninggalkan Afrika dan mencapai Timur Tengah sekitar 60.000 tahun lebih awal dari perkirakan sebelumnya.


Sampai sekarang fosil H. sapiens tertua yang diketahui di luar Afrika ditemukan di Gua Skhul dan Qafzeh di Israel berdating pada 90.000 dan 120.000 tahun, tetapi temuan baru mengisaratkan manusia meninggalkan Afrika sekitar 300.000 tahun lalu dan mencapai Timur Tengah lebih dari 200.000 tahun lalu

"Rahang Misliya memberikan bukti paling jelas nenek moyang kita pertama kali pindah dari Afrika jauh lebih aw…

Nenek Moyang Salamander Meregenerasi Anggota Badan

Penelitian ~ Nenek moyang salamander meregenerasi tungkai, fosil amfibi kuno menunjukkan tanda tangan mekanisme penggantian embel-embel sejauh era Permian.

Leucoraja erinacea Mengungkap Evolusi Kaki 420 Juta Tahun Lalu

Sirkuit saraf untuk berjalan jauh mungkin telah berevolusi pada ikan purba sejak 420 juta tahun lalu. Sirip Leucoraja erinacea dibangun untuk berjalan dan itulah yang dilakukan ikan berkat konstruksi kabel yang berevolusi jauh sebelum vertebrata air menginjakkan kaki di darat.

Lengan kecil menggunakan dua sirip seperti kaki di bagian bawah untuk bergerak di sepanjang dasar laut. Langkah kiri dan kanan didukung oleh otot yang meregang dan memanjang dimana pergerakan terlihat sangat mirip dengan banyak hewan darat. Karya pertama adalah melihat asal mula sirkuit saraf yang dibutuhkan untuk berjalan.


Para ilmuwan menggunakan tes genetik dan melaporkan temuan ke Cell untuk menunjukkan mengapa kaki kecil di air dan vertebrata darat berbagi blueprint genetik yang sama untuk pengembangan sel saraf yang dibutuhkan untuk gerakan anggota badan sebagai sejarah alam yang sangat penting.

"Neuron penting bagi kita untuk berjalan berawal dari spesies ikan purba," kata Jeremy Dasen, neurosie…