Monday, May 23, 2016

Titik Poin Gen Tunggal RCAN1 Sindrom Down dan Diabetes Tipe 2

Penelitian ~ Salah satu gen kunci bertanggung jawab timbulnya diabetes tipe 2 telah diidentifikasi dan membuka kemungkinan desain obat untuk memerangi kondisi.

Diabetes adalah kondisi kronis paling cepat berkembang menjadi tipe 2 yang mengisi akuntan 85 persen dari semua kasus dan perbandingan gen yang terlibat cacat sekresi insulin orang-orang dengan diabetes tipe 2 juga terjadi pada orang dengan sindrom Down.

Obesitas salah satu faktor risiko utama diabetes tipe 2, tapi sebagian orang gemuk tidak mengembangkan diabetes tipe 2 dan hingga kini tidak dimergerti. Sekarang ada persamaan langsung apa yang terlihat pada sindrom Down dan sel beta diabetes tipe 2.

Orang yang mengembangkan diabetes tipe 2 terkait kegagalan sel beta di pankreas sehingga sekresi insulin rendah, disfungsi mitokondria dan peningkatan stres oksidatif. Penelitian sebelumnya menunjuk kondisi sama juga tercermin pada sindrom Down yang memiliki salinan tambahan kromosom 21.

Para ilmuwan menggunakan 4 model tikus, 2 dengan gula darah tinggi dan 2 kontrol, untuk mengidentifikasi gen yang menggandakan sindrom Down dan kontribusi untuk masalah sekresi insulin. Ketika mencari tumpang tindih genetik, Down menunjuk 38 gen.

"Ada persamaan langsung sindrom Down dan sel beta diabetes tipe 2 dengan menghasilkan kandidat gen tunggal disebut RCAN1," kata Damien Keating, biolog Flinders University di Adelaide.

Ekspresi berlebihan RCAN1 menyebabkan cacat pada sel-sel beta yang meniru perubahan pada diabetes tipe 2 dan mengurangi sekresi insulin. Para ilmuwan akhirnya berharap membalikkan proses untuk meningkatkan sekresi insulin dengan menghambat fungsi RCAN1.

Perbandingan analisis genetik populasi umum dengan orang-orang sindrom Down dapat digunakan untuk menyelidiki genetika di belakang penyakit lain termasuk Alzheimer, gagal jantung kongenital, masalah pencernaan dan beberapa jenis kanker seperti leukemia.

Jurnal : Heshan Peiris et al. A Syntenic Cross Species Aneuploidy Genetic Screen Links RCAN1 Expression to β-Cell Mitochondrial Dysfunction in Type 2 Diabetes, PLOS Genetics, May 19, 2016, DOI:10.1371/journal.pgen.1006033
Tinuku
Bagikan :

No comments:

Post a Comment