Thursday, April 14, 2016

Superhero Membawa Mutasi Penyakit Genetik Tapi Tidak Pernah Sakit

Penelitian ~ Beberapa orang tahan terhadap penyakit genetik. Di antara setengah juta orang, beberapa superhero ditemukan hidup beruntung dengan mutasi tapi tidak ada gejala sakit.

Segelintir orang dapat menghindari penyakit meskipun membawa mutasi genetik yang menyebabkan masalah serius bagi orang lain. Sekitar 13 dari hampir 600.000 orang melarikan diri dari hukuman DNA bahwa peluru genetik dapat membantu memindahkan penyakit warisan dengan diagnosis pencegahan.

Meskipun ratusan mutasi menyebabkan penyakit genetik sejak ditemukannya gen Cystic Fibrosis (CF) pada tahun 1989, identifikasi satu-satu penyebabnya tidak sama atau manifestasinya. Sekarang petunjuk untuk mencegah penyakit genetik bisa datang dari orang-orang yang seharusnya sakit tapi tidak sakit.

Para ilmuwan pekan ini melaporkan 13 individu yang mengalami 8 mutasi berat ketika masa kecil tetapi tidak menunjukkan gejala 584 jenis penyakit gentik sebagaimana dialami anak-anak lain yang hidupnya hancur dengan kondisi seperti CF, sindrom Smith-Lemli-Opitz hingga Pfeiffer.

"Anda ingin datang hanya dengan menemukan penyebabnya, tetapi juga cara mencegah manifestasi," kata Stephen Friend, genetikawan Icahn School of Medicine di Mount Sinai, New York

Mungkin ada sesuatu dalam susunan genetik yang berarti mereka yang membawa warisan mutasi untuk kondisi berat tidak pernah melangkah lebih jauh mengembangkan penyakit dan jika demikian identifikasi faktor genetik memungkinkan kelangsungan hidup dengan terapi baru.

Temuan berarti memberi langkah pencarian lebih sistematis dapat dimulai. Para ilmuwan mengumpulkan data dari perusahaan genetika 23andMe, Ontario Institute for Cancer Research, the 1000 Genomes Project dan lain-lain termasuk survei lebih terbatas gen-gen pengekstrak protein dan mutasi tertentu.

Ketika menyisir sampel genetik 589.306 orang dengan bukti 874 gen terkait dengan 584 kondisi termasuk CF dan dysautonomia ditemukan pada 13 sampel orang yang memendam mutasi, tapi tidak ada satupun yang menunjukkan spektrum sindrom.

Apa yang membuat mereka kebal warisan biologis masih merupakan misteri. Sebuah hipotesis bahwa harus ada beberapa faktor lain dalam genetik sebagai buffer terhadap konsekuensi mutasi yang diwariskan dan bisa juga faktor lingkungan ikut bekerja.

Jurnal : Rong Chen et al. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases, Nature Biotechnology, 11 April 2016, DOI:10.1038/nbt.3514
Tinuku
Bagikan :

No comments:

Post a Comment