Monday, February 1, 2016

Genetik Protein C4 Penyebab Perubahan Otak Skizofrenia

Penelitian ~ Pemangkasan sinaptik overdrive proses skizofrenia, gen sistem kekebalan tubuh menghasilkan petunjuk yaitu pemangkasan sinap terkait varian protein.

Terobosan genetika mengungkap link perubahan otak skizofrenia bahwa gen yang memainkan peran kunci dalam perkembangan otak dan risiko memberi uang muka terapi masa depan.

Pertama kalinya studi genetik dalam wawasan biologis skizofrenia dimana orang lebih berisiko jika mereka mewarisi gen yang menyebabkan hilangnya berlebihan sinapsis otak sehat selama masa remaja.

Terapi skizofrenia yang saat ini terbatas hanya menangani gejala spesifik psikosis mendapat terobosan mutakhir. Terapi genetika akhirnya bisa dikembangkan untuk memanipulasi ON-OFF untuk mencegah penghapusan sel-sel sehat.

Skizofrenia yang telah lama dikenal memiliki komponen genetik sudah menemukan jalurnya yaitu varian gen tertentu dan proses biologis pemangkasan sinaptik yang menghapus koneksi antar neuron sebagai tersangka.

Para ilmuwan pekan ini melaporkan satu status menggoda jalur benang kusut biologi skizofrenia bahwa varian protein yang membantu koneksi snip antar sel-sel saraf di otak adalah penyebab kunci.

"Orang-orang membuat kesalahan dengan menyamakan skizofrenia dengan psikosis," kata Steven McCarroll, genetikawan Harvard Medical School dan Broad Institute.

"Jika Anda bertanya tentang pasien apa saja hal-hal yang paling sulit untuk bertahan, kenyataan mereka tidak bisa lagi mempertahankan profesinya," kata McCarroll.

Para peneliti terpicu bentangan raksasa DNA pada kromosom 6 sangat mencurigakan. Major Histocompatibility Complex (MHC) adalah potongan DNA pembawa informasi sistem kekebalan tubuh dalam mengidentifikasi penjajah.

Proses pemangkasan sinaptik berayun penuh selama masa remaja, tapi mengapa gen terlibat adalah misteri. Asosiasi MHC dan skizofrenia menjadi masalah sulit dipecahkan dalam genetika manusia.

McCarroll dan rekan melihat materi genetik lebih dari 60.000 orang dengan atau tanpa skizofrenia yang menunjuk gen dalam MHC sebagai complement component 4 atau C4 yang meningkatkan risiko skizofrenia.



Sekitar 1 persen orang mendapatkan risiko skizofrenia dan bagi orang-orang dengan versi gen C4 yang mengarahkan lebih banyak protein C4 di otak maka risiko meningkat menjadi 1,27 persen.

Protein C4 ditemukan pada sel-sel otak sering nongkrong di sinapsis. Otak postmortem orang dengan skizofrenia memiliki tanda-tanda bahwa gen C4 lebih aktif dibandingkan orang tanpa gangguan.

Eksperimen otak tikus C4 memacu pemangkasan sinaptik secara efektif dibanding tikus tanpa C4 yang mengisyaratkan gangguan hubungan saraf rumit dan halusinasi yang sering datang dengan skizofrenia.
Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4

Aswin Sekar et al.

Nature, 27 January 2016, DOI:10.1038/nature16549
Tinuku
Bagikan :

No comments:

Post a Comment