Thursday, September 4, 2014

Variasi Gen Tersembunyi Dibalik Rahasia Centenarian

Laporan Penelitian - Varian gen membantu orang hidup sampai 100 tahun. Rahasia genetik centenarian mulai terurai dan mengisyaratkan kolesterol rendah berperan dalam umur panjang. Laporan pertama deteksi genotipe langka meniup 100 lilin.

Hipotesis genetika menyumbang hingga 30 persen variabilitas umur manusia. Tapi sejauh ini hanya 2 gen dikaitkan umur panjang dan tidak memiliki pengaruh besar membuat teka-teki genetik kadang-kadang menjadi heritabilitas yang hilang.

Kecurigaan berkembang mutasi langka berada di belakang umur panjang. Tapi bisa terjawab dengan penelitian genetik standar sekuen potongan kecil DNA untuk varian yang dikenal daripada menjelajahi genom lengkap.

Untuk mencari mutasi langka tersembunyi, Timothy Cash, genetikawan Spanish National Cancer Research Centre di Madrid, dan rekan sekuensing seluruh exome (protein-coding DNA) 3 centenarian Spanyol dan 4 saudara kandung mereka.

Hasil sekuen lalu dibandingkan dengan exome dari 800 orang yang memiliki rentang hidup rata-rata. Satu gen apolipoprotein B memiliki mutasi langka pada keluarga berumur panjang. Protein dibuat oleh gen respon kolesterol dalam darah.

"Ini memperkuat hipotesis bahwa kesehatan jantung merupakan faktor penting penuaan secara keseluruhan," kata Cash.

Penelitian sebelumnya telah mengkaitkan varian gen ini juga mempengaruhi transportasi kolesterol dan mengurangi risiko Alzheimer. Gen lain terlibat dalam umur panjang yaitu FOXO3A yang mempengaruhi respon terhadap insulin.
Exome sequencing of three cases of familial exceptional longevity

Timothy P. Cash et al.

Aging Cell, 12 AUG 2014

Akses : DOI:10.1111/acel.12261
Tinuku
Bagikan :

No comments:

Post a Comment